1.亨丁頓舞蹈症簡介   亨丁頓舞蹈症出現於各色人種，是家族遺傳疾病，由突變或錯誤排列的第四對染色體內DNA基質CAG重複排序所致，重複數目太多時造成腦細胞的神經原持續退化，導致智能退化、不自主的動作、僵硬及死亡。 早期的症狀每個人都不盡相同，一般的觀察如果發病越早，則退化越嚴重。家庭成員會先發現病人的心情會改變，會冷漠，憂鬱或生氣。這些症狀會因退化的持續而加重，而有些人會有暴躁的行為。亨丁頓舞蹈症會影響人的判斷力，記憶及其他智能的功能。 有些人會有不自主的動作在手指、腿、臉或軀幹。這些舞蹈的動作會在憂鬱時加重，亨丁頓舞蹈症也會有中度笨拙的動作及平衡問題，跌倒或協調動作不平衡，而舞蹈症會產生嚴重走路的問題，像是增加跌倒的可能。一般而言，病情可達10到30年，最常導致死亡的原因為感染（肺炎），跌倒或其他併發症。 每人發病的時間都不同。成年或典型的亨丁頓舞蹈症會在三、四十歲發病，而罕見的青年期亨丁頓舞蹈症會在20歲前，而目前已知CAG重覆數最高為100者在2歲死亡。 有些人在55歲以後發病，而這類病人常會與其他疾病混淆，這些人會有憂鬱的情況，但仍然可能有敏銳的智能功能，像是記憶及理解力。1993年科學家發現基因檢查的方法來診斷亨丁頓舞蹈症。使用血液來分析DNA重覆數的變異，重覆數28以下沒有亨丁頓舞蹈症，而40以上有亨丁頓舞蹈症，在其間則為不確定的範圍。亨丁頓舞蹈症患者眼睛無法協調或固定移動目標，眼睛不正常的移動也會因人而異。醫生也會要求作電腦斷層，掃描可提供腦部結構的微小變化，有亨丁頓舞蹈症時會顯示腦部的萎縮，特別是在尾狀核，並且有腦內的腦室空洞變大發生。其他的檢查像是MRI（核磁共振）及PET，都是診斷亨丁頓舞蹈症的重要工具。 藥物可幫助減輕情緒或動作的問題。但重要的是，藥物可以使症狀控制，但無法改變退化的發生，沒有任何治療可以停止或恢復亨丁頓舞蹈症。精神藥物如Haloperidol可以緩和舞蹈動作或減少幻覺及突爆情緒，但如果亨丁頓舞蹈症有語言失調時，此藥物就不被使用，因為會使情況惡化如僵硬及緊繃。這類的治療藥物會有嚴重的副作用包含鎮定，所以要使用最低限量。 亨丁頓舞蹈症患者通常無法用複雜的文字描述想法，將患者所說的話覆述一遍可幫助患者知道話是否 被了解，有些人會誤以為亨丁頓舞蹈症患者無法說話就代表他們無法了解，絕對不要剝奪患者說話的機會，盡可能保持正常的環境，語言治療或許可增加患者的溝通能力。很重要的一點就是亨丁頓舞蹈症患者要在退化中保持健康，做運動對患者是有好處的，每天運動會使生理及心理更健康，雖然患者的協調性不好，但還是要在協助下鼓勵走路，要小心環境中尖銳及堅硬物品，這樣可避免受傷。而腳踝處較堅硬的鞋子可幫助患者站立，鞋子不要有帶子。不協調動作使亨丁頓舞蹈症患者咬嚼困難或嗆到，照顧者需要將食物切碎或過濾以避免嗆到，有 些食物需要加濃，有些需要加稀，塑膠杯或工具可避免打破，特殊的桌子或盤子可避免溢散。亨丁頓舞蹈症患者需要足夠的卡路里來維持體重，一天5000卡的熱量是足夠的。吸管可幫助方便喝水。 比較妥瑞症與亨丁頓與舞蹈症   妥瑞症                       亨丁頓舞蹈症 發生率 約1/200                      約1/100000 男女比例 (男:女) 5~6…

林口長庚 兒童神經科  王煇雄醫師 張小弟今年十歲大，眉清目秀的，唸國小三年級，功課一直都在前幾名之列，但並不是這些理由讓他吸引到特別多的目光，也不是因為他染上特殊顏色的髮型，或滑個特別炫的直排輪，而是他一陣陣肩膀的抖動以及臉部表情的扭曲、還有他人未到聲先到的或是清喉嚨或是念念有辭的聲響。 許多人小時候會有一陣子反覆某種動作，包括出聲音的類似一種習慣性的行為，其中不乏是模仿來的，像布袋戲「雲州大儒俠」風靡的時代，許多小學生都忍不住要學二齒仔：「哈嘜、哈嘜…」的口頭禪，後來許多人也喜歡在聽課或想功課時，一邊在手上把玩原子筆在手指上轉個不停的帥模樣，可是總是一年半載內膩了就消失了。 但是少數人─目前估計大略每兩百位小朋友有一人並不是壞習慣來的，這些不自主的現象持續一年以上，而且一樣換過一樣，或者加成似地愈來愈多樣、愈來愈複雜，走路三、五步跳一下，手東碰碰西摸摸，發聲的部份轉為字句，少數出現類似粗話或咒罵人的穢語，當然睡熟後都沒了，一醒來又來了，而且時好時壞，緊張或疲累時可能變糟，專心玩電玩或拉提琴時可能好一些，也有一陣子自己好了，但通常不出三個月又來了。較機警的父母發現孩子常常眨眼睛就帶去看眼科醫師，診斷常是過敏性結膜炎，扭鼻子或擤鼻子的可能耳鼻喉科醫生說是過敏性鼻炎，聳肩膀的接骨師可能說是頸椎受傷或筋肉拉傷，講髒話的人較少見，可能父母不會帶給醫生看而都在家裡自行嚴加管教了。 其實這種不是短期的反反覆覆拖過一年以上的毛病，可能就是妥瑞症。妥瑞是位法國醫生，他在百年前就注意到這類患者，雖然他並非第一位發現這種毛病的人，但是他觀察的最仔細，回顧他當年的文章已面面俱到了妥瑞症的所有特色，除了上述症狀外，他也注意到它常有家族傾向、它不礙健康不會致命、有時合併出現過動、強迫性思考或行為、自我傷害、睡眠異常…等等。當然那個時代還不懂得和基底核的多巴胺有關。 妥瑞症是一種具神經生理學機制的慢性毛病，源自於兒童期發育中之大腦基底核多巴胺的高反應度，造成反覆出現不自主的動作及聲語上的tic，好好壞壞達一年以上，甚至終其一生都無法擺脫；「tic」一字在中文上一直缺乏適當的翻譯，如它短促的英文發音一般，常見的表現為快速而短促的眨眼睛、歪嘴巴、裝鬼臉、搖頭、點頭、聳肩膀、搥手、頓足、緊縮肚皮、……等動作，和清喉嚨、擤鼻子、咳嗽、噎氣、大叫、發出類似「幹」的罵人聲音……等，有時動作也可以複雜到像邊走邊跳、碰觸別人、摸人家乳房、或傷害自己的行為。有些字典將tic翻譯成「習慣性抽動」並不正確，因為它不是壞習慣;也不是常被誤認的心理疾病或精神病，更不是故意要引人注目的行為。有人翻譯作抽搐，又和癲癇發作混淆不清。男性患者明顯地比女性多了三、四倍。         神經影像學上也支持此症是基底核和額葉皮質下的聯繫出了問題，這裡的神經迴路是近來神經科學家研究身心交界之神經精神異常病症的熱門焦點，這也是妥瑞症近一、二十年來再度被注意到常和過動症、強迫行思想或行為、睡眠異常、或情緒不穩……等並存的理由；其實妥瑞醫生早在百年前就注意到這些妥瑞兄弟症了。 一般相信完全表現出所有症狀的病例佔不到一成，全美估計有十萬人屬這種全盛開的妥瑞症，美國人口兩億，因而每兩百人就有一位有妥瑞症，在台灣少說也有數萬名妥瑞人，全盛開的妥瑞人也該上萬。他們專心時tic常會暫時消失，如彈鋼琴、 看電視或玩遊樂器時，但是緊張明顯地會加重tic，反之睡熟時大多tic的症狀完全消失。         儘管妥瑞症影響外在形象，至今尚無法完全根治，但是它不會威脅生命，也不會縮短壽命，大部份妥瑞人擁有具生產力之生活，當作家、數學家、音樂家、演員、工程師、運動選手的大有人在;很難相信也有當醫生的，而且還是外科醫生。有人說前五任的羅馬皇帝都是妥瑞症患者，因而稱妥瑞症的基因為「帝王基因」。 因為在家書中充斥著咒罵的不雅字眼，音樂神童莫札特也被懷疑有妥瑞症的可能。妥瑞症似乎也與高創意、高智慧…等傑出的表現有關。         確立診斷後，如何讓病人和其家人、師長和朋友了解並接受妥瑞症比藥物治療更重要，不要以為妥瑞症的主角是tic，只要解決了它就好。有些病人的tic因服藥而改善了，但是他們的記憶、情緒、創造力卻變差了，在這種情況下，有些患者寧可放棄吃藥和tic共存共榮。         三、四成的妥瑞兒成長至青年時tic會自動消失，另有三成tic顯著減少，剩餘之三成多少持續一些症狀至成人以後，然而通常不會比孩童時糟，且隨著年紀增長愈懂得如何去掩飾或修飾症狀。倒是有時合併的妥瑞兄弟症就不一定會因年長而減輕。但仍要一再強調及更正過去的錯誤觀念：妥瑞症不是退化性的毛病，至少患者智能絕對不會因此症而逐漸減退。 百年多了，歐美人士也是近二、三十年來媒體進步後才對妥瑞症較有認識，相關的病友會或支持團體到處林立，網路上更有抓不完的訊息，可惜幾乎沒有中文版的，不用說一般的台灣人，就是醫學圈內人也有許多不正確的觀念。妥瑞人求助無門，甚至求診時還惹來一堆無趣，這方面的資訊台灣落後人家太多，然而妥瑞症只有一半不到的機會在成年前會自動消失，那些一輩子要與它為伍的人怎麼辦，或是那些會好但正在成長階段的兒童，在社會或學校遭受到的不公平對待，他們要往哪裡哭訴？國外已有許多成功的妥瑞人，如NBA高手羅夫、大聯盟強棒艾森萊、外科醫生多蘭…現身說法，台灣的成功妥瑞人在哪裡？躲起來了呢？還是現實環境不容許他們成功呢？估計至少有幾萬名的台灣妥瑞人您可以輸給張小弟嗎？請站出來，讓台灣認識您、擁抱您，讓我們為過去的無知、不正確眼光、誤會…向您們道聲誠摯的對不起。 也許，不久的將來會有根治妥瑞症之方法，然而現階段如何重建患者自信心、如何交友、包括成家、立業…等等，都是不可再忽略的課題，也急待一般人因瞭解而接受他們。本欄將報導妥瑞症的所有正確訊息，妥瑞人的心聲、以及非妥瑞人的致意。其實我們本來就是動物，多多動一些又有何妨，有的人動感十足像妥瑞人就是其一，有的人穩重如山需要偶而學妥瑞人動一動，因此何必少見多怪呢？如果非妥瑞人能包容妥瑞人，妥瑞人能以幽默看待妥瑞症，那麼多寬宏一些的心胸定能讓大家當個更先進的現代人。讓我們大家共同努力，讓台灣的妥瑞同胞早日得見天日。

Cohen   博士 賀協會周年 妥瑞症大師談“妥瑞症的自然演變” 在最簡單的臨床狀況中, 如縫合了裂開的傷口或治療了喉嚨痛後, 病人和家人就可以打道回家了, 治療疾病本身就等同於治療了整個病人。然而臨床上面對有tic的小朋友時卻常常不是這麼單純的一回事, 醫師光只需要和tic一個症狀打交道的機會很少, 通常並存的問題遠比tic複雜許多許多。小朋友生活中的tic往往被多年扭曲的情緒 教育和社交發展異常所掩蓋, 或又加上一連串失敗的求醫嘗試, 以及失望的情緒疤痕、排斥和藥的副作用, 甚而家庭生活和經濟上的嚴重崩潰。在回顧這些個案的故事時, 我們每每重現了小朋友們一剛開始的tic到後來非常明顯的強迫症的演變軌跡; 從原本充滿希望的孩童演變成目前的慢性病人。今天治療妥瑞症的目標不是消滅tic, 而是保障小朋友儘可能往前正常發展, 並減少慢性病引發的壞處於最少。         過去十年對多種tic異常症候群的快速認知中, 臨床醫師在定義多樣化的臨床表現及運用不同處治方式的時機上面臨挑戰,…