妥瑞症專家之言談

林口長庚 兒童神經科  王煇雄醫師 張小弟今年十歲大，眉清目秀的，唸國小三年級，功課一直都在前幾名之列，但並不是這些理由讓他吸引到特別多的目光，也不是因為他染上特殊顏色的髮型，或滑個特別炫的直排輪，而是他一陣陣肩膀的抖動以及臉部表情的扭曲、還有他人未到聲先到的或是清喉嚨或是念念有辭的聲響。 許多人小時候會有一陣子反覆某種動作，包括出聲音的類似一種習慣性的行為，其中不乏是模仿來的，像布袋戲「雲州大儒俠」風靡的時代，許多小學生都忍不住要學二齒仔：「哈嘜、哈嘜…」的口頭禪，後來許多人也喜歡在聽課或想功課時，一邊在手上把玩原子筆在手指上轉個不停的帥模樣，可是總是一年半載內膩了就消失了。 但是少數人─目前估計大略每兩百位小朋友有一人並不是壞習慣來的，這些不自主的現象持續一年以上，而且一樣換過一樣，或者加成似地愈來愈多樣、愈來愈複雜，走路三、五步跳一下，手東碰碰西摸摸，發聲的部份轉為字句，少數出現類似粗話或咒罵人的穢語，當然睡熟後都沒了，一醒來又來了，而且時好時壞，緊張或疲累時可能變糟，專心玩電玩或拉提琴時可能好一些，也有一陣子自己好了，但通常不出三個月又來了。較機警的父母發現孩子常常眨眼睛就帶去看眼科醫師，診斷常是過敏性結膜炎，扭鼻子或擤鼻子的可能耳鼻喉科醫生說是過敏性鼻炎，聳肩膀的接骨師可能說是頸椎受傷或筋肉拉傷，講髒話的人較少見，可能父母不會帶給醫生看而都在家裡自行嚴加管教了。 其實這種不是短期的反反覆覆拖過一年以上的毛病，可能就是妥瑞症。妥瑞是位法國醫生，他在百年前就注意到這類患者，雖然他並非第一位發現這種毛病的人，但是他觀察的最仔細，回顧他當年的文章已面面俱到了妥瑞症的所有特色，除了上述症狀外，他也注意到它常有家族傾向、它不礙健康不會致命、有時合併出現過動、強迫性思考或行為、自我傷害、睡眠異常…等等。當然那個時代還不懂得和基底核的多巴胺有關。 妥瑞症是一種具神經生理學機制的慢性毛病，源自於兒童期發育中之大腦基底核多巴胺的高反應度，造成反覆出現不自主的動作及聲語上的tic，好好壞壞達一年以上，甚至終其一生都無法擺脫；「tic」一字在中文上一直缺乏適當的翻譯，如它短促的英文發音一般，常見的表現為快速而短促的眨眼睛、歪嘴巴、裝鬼臉、搖頭、點頭、聳肩膀、搥手、頓足、緊縮肚皮、……等動作，和清喉嚨、擤鼻子、咳嗽、噎氣、大叫、發出類似「幹」的罵人聲音……等，有時動作也可以複雜到像邊走邊跳、碰觸別人、摸人家乳房、或傷害自己的行為。有些字典將tic翻譯成「習慣性抽動」並不正確，因為它不是壞習慣;也不是常被誤認的心理疾病或精神病，更不是故意要引人注目的行為。有人翻譯作抽搐，又和癲癇發作混淆不清。男性患者明顯地比女性多了三、四倍。         神經影像學上也支持此症是基底核和額葉皮質下的聯繫出了問題，這裡的神經迴路是近來神經科學家研究身心交界之神經精神異常病症的熱門焦點，這也是妥瑞症近一、二十年來再度被注意到常和過動症、強迫行思想或行為、睡眠異常、或情緒不穩……等並存的理由；其實妥瑞醫生早在百年前就注意到這些妥瑞兄弟症了。 一般相信完全表現出所有症狀的病例佔不到一成，全美估計有十萬人屬這種全盛開的妥瑞症，美國人口兩億，因而每兩百人就有一位有妥瑞症，在台灣少說也有數萬名妥瑞人，全盛開的妥瑞人也該上萬。他們專心時tic常會暫時消失，如彈鋼琴、 看電視或玩遊樂器時，但是緊張明顯地會加重tic，反之睡熟時大多tic的症狀完全消失。         儘管妥瑞症影響外在形象，至今尚無法完全根治，但是它不會威脅生命，也不會縮短壽命，大部份妥瑞人擁有具生產力之生活，當作家、數學家、音樂家、演員、工程師、運動選手的大有人在;很難相信也有當醫生的，而且還是外科醫生。有人說前五任的羅馬皇帝都是妥瑞症患者，因而稱妥瑞症的基因為「帝王基因」。 因為在家書中充斥著咒罵的不雅字眼，音樂神童莫札特也被懷疑有妥瑞症的可能。妥瑞症似乎也與高創意、高智慧…等傑出的表現有關。         確立診斷後，如何讓病人和其家人、師長和朋友了解並接受妥瑞症比藥物治療更重要，不要以為妥瑞症的主角是tic，只要解決了它就好。有些病人的tic因服藥而改善了，但是他們的記憶、情緒、創造力卻變差了，在這種情況下，有些患者寧可放棄吃藥和tic共存共榮。         三、四成的妥瑞兒成長至青年時tic會自動消失，另有三成tic顯著減少，剩餘之三成多少持續一些症狀至成人以後，然而通常不會比孩童時糟，且隨著年紀增長愈懂得如何去掩飾或修飾症狀。倒是有時合併的妥瑞兄弟症就不一定會因年長而減輕。但仍要一再強調及更正過去的錯誤觀念：妥瑞症不是退化性的毛病，至少患者智能絕對不會因此症而逐漸減退。 百年多了，歐美人士也是近二、三十年來媒體進步後才對妥瑞症較有認識，相關的病友會或支持團體到處林立，網路上更有抓不完的訊息，可惜幾乎沒有中文版的，不用說一般的台灣人，就是醫學圈內人也有許多不正確的觀念。妥瑞人求助無門，甚至求診時還惹來一堆無趣，這方面的資訊台灣落後人家太多，然而妥瑞症只有一半不到的機會在成年前會自動消失，那些一輩子要與它為伍的人怎麼辦，或是那些會好但正在成長階段的兒童，在社會或學校遭受到的不公平對待，他們要往哪裡哭訴？國外已有許多成功的妥瑞人，如NBA高手羅夫、大聯盟強棒艾森萊、外科醫生多蘭…現身說法，台灣的成功妥瑞人在哪裡？躲起來了呢？還是現實環境不容許他們成功呢？估計至少有幾萬名的台灣妥瑞人您可以輸給張小弟嗎？請站出來，讓台灣認識您、擁抱您，讓我們為過去的無知、不正確眼光、誤會…向您們道聲誠摯的對不起。 也許，不久的將來會有根治妥瑞症之方法，然而現階段如何重建患者自信心、如何交友、包括成家、立業…等等，都是不可再忽略的課題，也急待一般人因瞭解而接受他們。本欄將報導妥瑞症的所有正確訊息，妥瑞人的心聲、以及非妥瑞人的致意。其實我們本來就是動物，多多動一些又有何妨，有的人動感十足像妥瑞人就是其一，有的人穩重如山需要偶而學妥瑞人動一動，因此何必少見多怪呢？如果非妥瑞人能包容妥瑞人，妥瑞人能以幽默看待妥瑞症，那麼多寬宏一些的心胸定能讓大家當個更先進的現代人。讓我們大家共同努力，讓台灣的妥瑞同胞早日得見天日。

Cohen   博士 賀協會周年 妥瑞症大師談“妥瑞症的自然演變” 在最簡單的臨床狀況中, 如縫合了裂開的傷口或治療了喉嚨痛後, 病人和家人就可以打道回家了, 治療疾病本身就等同於治療了整個病人。然而臨床上面對有tic的小朋友時卻常常不是這麼單純的一回事, 醫師光只需要和tic一個症狀打交道的機會很少, 通常並存的問題遠比tic複雜許多許多。小朋友生活中的tic往往被多年扭曲的情緒 教育和社交發展異常所掩蓋, 或又加上一連串失敗的求醫嘗試, 以及失望的情緒疤痕、排斥和藥的副作用, 甚而家庭生活和經濟上的嚴重崩潰。在回顧這些個案的故事時, 我們每每重現了小朋友們一剛開始的tic到後來非常明顯的強迫症的演變軌跡; 從原本充滿希望的孩童演變成目前的慢性病人。今天治療妥瑞症的目標不是消滅tic, 而是保障小朋友儘可能往前正常發展, 並減少慢性病引發的壞處於最少。         過去十年對多種tic異常症候群的快速認知中, 臨床醫師在定義多樣化的臨床表現及運用不同處治方式的時機上面臨挑戰,…

Gilles de la Tourette 這麼個不俗的姓，如今馬上讓人聯想到一種變化多端的不自主動作和出聲的毛病 ― 妥瑞症(Tourette syndrome) (附註)，過去誤以為這是一種不會好 只會越來越退化的罕見疾病，如今已瞭解其普遍性(每兩百個小孩就至少有一位有妥瑞症)及痊癒的可能(至少三個中有兩位成年前會好)，不僅不跟智能減退劃上等號，還可能是高創造力的源頭(莫札特與妥瑞症的關係是醫學界津津樂道的例子)。 1885年妥瑞醫師在神經醫學雜誌Archives de Neurologie上發表了九例病例而留名，其中的第一例是早在1825年就由Itard醫師診治過的貴婦人Marquise de Dampierre(1799-1884)，她八十多年的一生一直為妥瑞症所苦，但並不影響其活躍於當時巴黎高級社交界的本色。 妥瑞醫師1857年10月30日生於法國的Saint-Gervais-les-Trois-Clochers(位於Londun和Chattellerault之間的Poitou的大村)的醫生世家，自幼天資聰敏，16歲就開始習醫，由於母親擔心他不習慣巴黎的生活，而讓他就在Poitiers先完成了三年的醫學教育。二十歲時，妥瑞醫師才到巴黎專心準備駐院醫師的錄取考試，1884年他終於正式成為巴黎Salpetriere醫院Charcot部門的駐院醫師，他的老師Charcot就是西洋醫學史上極富盛名的第一位腦神經專科醫師，妥瑞醫師敬他如神，也成為此後Charcot最得力的門徒兼合作夥伴。 在妥瑞醫師1885年發表了那篇讓他留名後世的病例報告之前，他早就對世界各地一些不自主運動異常的傳聞懷抱高度的興趣，包括緬因州跳動的法國人、馬來西亞又打又叫的latah、西伯利亞模仿個不停的miryachit等，當時西方醫學界含混且不敬地統稱這一類有控制不住動作或行為的病人為跳舞狂(dancing mania)。1884年妥瑞發表了有關以上三種情況的文章，預告了他在這一方面的興趣。 但當時其他醫界同業謹視其為歇斯底里症(hysteria)的一種表現方式，刻意邊緣化妥瑞醫師所提妥瑞症是另外一種疾病的主張，老師Charcot幾度以文章維護他學生的論點，卻沒稍稍改變反對者些許。心理因素的起因及精神分析的治療方式大行其道。 倒楣的事不斷發生在妥瑞醫師身上。1896年他被有被害妄想的年輕女病患暗算了三槍，一槍較嚴重擊中後腦勺，幸好只傷及表層皮肉，傷口很快就復原。但流言四起，甚至有媒體說他藉機提高知名度以增加業績。不久又遭逢兒子病逝於腦膜炎。此後，妥瑞醫師的健康狀況每下愈況，最後被家人安置在瑞士盧森的診所，死於1904年6月; 比Charcot晚了11年。 妥瑞醫師死後不久，妥瑞症一詞就銷聲匿跡; 沉寂了超過半世紀，1884到1965年間全世界的醫學文獻只有區區五十例的報告，一九七零年代才在幾位美國妥瑞症醫學先驅的努力下重現江湖。美國妥瑞症協會(TSA, Tourette…