二、病因
Tourette's syndrome 是神經學的問題而不是精神病學方面的問題,嚴格來說它的致病機轉仍不清楚。近來的生化研究指出這個疾病是突觸後dopamine receptor hyper-responsiveness,基底核和環繞連接運動皮質區的基底核也會受到影響。一些神經學的影像檢查中發現有異常,像是核磁共振檢查(MRI)發現在右側的蒼白球有損傷,及侵犯到部分的基底核與大腦不對稱。正子檢查法(position emission tomography;PET)顯示出額顳葉和基底核處(豆狀核)的代謝及血流不正常。
專研妥瑞症的長庚兒童醫院醫師王煇雄在研究報告中記載,妥瑞症是因基底核與額葉之間聯繫發生問題,此假設為「皮質-紋狀體-視丘-皮質迴路」(cortical-striatal-thalamo-cortical circuits)是近年來神經精神異常病理機制的熱門主題,此神經迴路因為部分和掌管運動功能的腦皮質相連接,因此才有tic的情形,也因此神經迴路和管行為或情緒的邊緣系統(limbic system)相連接才會有強迫症、易分心、專心度不足或過度活動的問題產生。
****醫院林國正醫師也認為,基本上妥瑞症是一種與遺傳有關的器質性疾病,妥瑞症的親人有較高的危險機率罹患妥瑞症或抽動性疾病,在一個43對雙胞胎的研究顯示同卵雙胞胎有53﹪同時有妥瑞症,異卵雙胞胎有8﹪妥瑞症同時患有妥瑞症;有些研究認為妥瑞症是一種自體顯性遺傳基因合併有不同的外顯率(penetrance)